مرکز تحقیقات اورولوژی

جزئیات

مقدمه: سندرم باردت بیدل یک بیماری ارثی نادر است که با چاقی شکمی, عقب ماندگی ذهنی, پلی داکتیلی, دیستروفی شبکیه و یا رتینوپاتی پیگمانته, هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم و نارسایی کلیه شناخته می شود. نارسایی کلیه یکی از مهمترین علت مرگ این بیماران شناخته شده است. این گزارش, اهمیت بالینی در نظر گرفتن تشخیص سندرم باردت بیدل در بزرگسالان با دیستروفی شبکیه, پلی داکتیلی و نارسایی کلیه را تاکید می کند.

معرفی مورد: در این مقاله یک خانم 32 ساله مبتلا به سندرم باردت بیدل تشخیص داده نشده معرفی می گردد که با علایم اورمی و اسیدوز متابولیک به اورژانس بیمارستان ارجاع گردیده بود.

نتیجه گیری: باردت بیدل یک سندرم نادر, اغلب فراموش شده یا تشخیص داده نشده است که باید بی درنگ توسط پزشکان اطفال شناسایی شود و به موقع به افتالمولوژیست، اندوکراینولوژیست و نفرولوژیست ارجاع داده شود.